Contrairement à ce que l’on pourrait croire, les maladies rares et les maladies génétiques nous concernent tous. Elles touchent 4 à 6% de la population, soit 3 millions de Français et 25 à 30 millions d’Européens. 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Parce que, dès 1987, l'AFM a compris qu'il n'était pas possible de guérir une maladie sans acquérir la masse des connaissances qui permettront d'en soigner plusieurs, elle a choisi d'intervenir au-delà du champ des maladies neuromusculaires (qui sont toutes des maladies rares) sur les problématiques plus globales des maladies génétiques et des maladies rares. Si chacune des 6 à 7 000 maladies rares rencontre des problèmes spécifiques, elles ont en commun, en effet, de ne pas bénéficier de traitement curatif, d'accéder difficilement à un diagnostic et à des soins et, au bout du compte, d'exclure les malades de la vie sociale. Une vision transversale et globale est impérative pour mettre en oeuvre des politiques efficaces en matière de recherche, de développement de médicaments, d’information, de prise en charge.

Grâce aux moyens financiers obtenus par le Téléthon, l’AFM a mis en œuvre une stratégie originale consacrée aux problèmes communs à l'ensemble des maladies rares :

- Le développement d’outils de recherche en génétique pour comprendre l’origine des maladies et mettre au point des thérapeutiques, notamment avec la création de Généthon, la réalisation des premières cartes du génome et la découverte, grâce à ces outils, des gènes responsables de plus de 700 maladies. Du côté de la recherche, il est nécessaire d’atteindre une masse critique de connaissances, seule capable de générer un progrès pour l’homme.

Pour en savoir plus, consultez la rubrique "La recherche".

- Des actions d’intérêt général pour favoriser, la prise en charge, l’autonomie et la citoyenneté des personnes malades et handicapées, comme par exemple la manifestation de mai 1999 qui s’est traduite concrètement par la mise en place des dispositifs pour la vie autonome.

Pour en savoir plus, consultez la page "Revendiquer".

- Une démarche globale pour faire connaître la problématique des maladies rares, susciter une prise de conscience et faire évoluer le système de santé.

Aujourd’hui, un mouvement associatif s’organise et monte en puissance, notamment au sein de l’Alliance Maladies Rares et d’Eurordis. Et de nouvelles synergies se développent au sein de la Plateforme Maladies Rares.

Ces années de combat et d'actions pour les maladies neuromusculaires à travers une stratégie d'intérêt général se sont traduites par des avancées marquantes pour l'ensemble des maladies génétiques rares et même pour des maladies fréquentes. Un long chemin a été parcouru : les maladies rares sont enfin reconnues comme un véritable enjeu de santé publique, une recherche se structure peu à peu et des espoirs thérapeutiques nouveaux émergent. Mais les obstacles restent nombreux : errance diagnostic, recherche insuffisante, difficultés de prise en charge... Les associations de malades , si elles ont un rôle moteur à jouer, ne peuvent agir seules. Les pouvoirs publics doivent enfin s'investir dans ce domaine.

A l'heure où une volonté politique émerge, permettant l'élaboration d'un plan national pour les maladies rares, notre vigilance redouble pour que ce plan soit structuré et financé dans la durée.
L'AFM a, d'ailleurs, interpellé le 23 octobre 2007, les députés et les sénateurs pour leur faire part de ses inquiétudes. "Aujourd’hui, nos inquiétudes sont profondes : 1/ sans système de soins basé sur la solidarité la plus large, sans politique nationale de recherche pour les maladies rares, tout espoir pour nos malades d’accéder aux médicaments s’évanouit définitivement. 2/ sans véritable droit à compensation pour nos enfants, tout espoir de les voir devenir des citoyens à part entière disparaît".
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